Maladie de Vaquez

Maladie de Vaquez


 

Qu'est-ce que c'est ?

La maladie de Vaquez est un trouble chronique évolutif qui se caractérise par un excès de globules rouges, provoquant un épaississement du sang et exposant la personne atteinte au risque de thrombose. Elle est aussi désignée comme la polyglobulie primitive ou la polyglobulie de Vaquez et appartient au groupe des syndromes myéloprolifératifs. Elle survient généralement après 50 ans et touche chaque année 10 à 15 personnes sur 100 000. Un traitement bien mené permet au malade de mener une vie normale. (1)

Les symptômes

C’est souvent au hasard d’une prise de sang que la maladie est décelée, car peu des symptômes de la maladie de Vaquez sont spécifiques et son évolution est lente et progressive :

  • Des zones de la peau et des muqueuses prennent une coloration rouge, souvent au niveau du visage et des mains, de la bouche et des paupières. On parle d’érythrose cutanée. Des crises d’« érythromélalgie » très douloureuses peuvent survenir, la personne atteinte souffrant d’une sensation de brulure au niveau des pieds et des mains rougis. Le de la peau avec de l’eau chaude peut entraîner un prurit.
  • Céphalées, maux de tête, vertiges, acouphènes, troubles de la vision et fourmillements aux extrémités des doigts comptent parmi les symptômes non-spécifiques de la maladie de Vaquez, liés à la mauvaise irrigation des organes en oxygène.

Les origines de la maladie

95 % des cas de maladie de Vaquez ont pour origine une mutation du gène JAK2, identifiée par une prise de sang. Ce gène joue un rôle particulièrement important dans la production de cellules sanguines à partir de cellules souches situées dans la moelle osseuse. En raison de cette mutation génétique, la moelle osseuse commence à produire des globules rouges en excès (d’où son nom de « polyglobulie ») et avec une durée de vie longue. La trop grande concentration de globules rouges par rapport au volume total du sang cause un épaississement du sang, qui coule lentement, n'apporte assez d'oxygène aux organes et augmente le risque de formation de caillots de sang. Une personne atteinte par la maladie de Vaquez est donc exposée au risque de thrombose veineuse profonde, de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral et d’embolie pulmonaire, causés par des caillots de sang dans le cœur, le cerveau et le poumon.

Les facteurs de risque

Il est important de noter que la mutation du gène JAK2 mentionnée haut est acquise au cours de la vie et que la maladie de Vaquez n’est par conséquent pas héréditaire. Elle n’est pas contagieuse non . La maladie est un peu fréquente chez les hommes que les femmes (sans que la raison ne soit connue) et intervient généralement entre 50 et 70 ans.

Prévention et traitement

On ne guérit pas de la maladie de Vaquez, mais des traitements permettent au malade de mener une vie normale et de limiter les risques vasculaires associés. Des saignées régulières (phlébotomies) visent à réduire le volume total de sang dans l’organisme pour améliorer la circulation sanguine. On réduit le taux de globules rouges au moyen de médicaments dits « myélosuppresseurs », le utilisé d’entre eux étant l’hydroxyurée. De l’aspirine à faible dose permet de réduire le risque de formation de caillots sanguins.

La maladie de Vaquez peut entraîner à long terme de graves complications telles qu'une hypertrophie de la rate (splénomégalie), des maladies cardiaques, une leucémie et une myélofibrose idiopathique.

Fiche créée : juillet 2016
Auteur : Yves Cambrai 

 

Références bibliographiques

Notes :

1. La polyglobulie primitive. Société française d'hématologie. [http://sfh.hematologie.net/hematolo/UserFiles/File/PDF/Polyglobulieprimitive]

Références :

Polyglobulie de Vaquez. ORPHANET, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, ORPHA729. [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=8747&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=vaquez&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Polyglobulie-de-Vaquez&title=Polyglobulie-de-Vaquez&search=Disease_Search_Simple]

JAK2. Genetics Home Reference. [https://ghr.nlm.nih.gov/gene/JAK2]

Polycythemia vera. Genetics Home Reference. [https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polycythemia-vera]

 


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