Maladies génétiques

Les maladies génétiques ou héréditaires sont liées à des anomalies au niveau des chromosomes. C’est le cas du syndrome de Rett, de la mucoviscidose, d’une dystrophie musculaire ou de la maladie de Duchenne.

Les dystrophies musculaires

Les dystrophies musculaires font partie d'une famille de maladies musculaires caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles du corps.

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Le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui perturbe le développement et la maturation du cerveau. Elle se manifeste chez les bébés et les jeunes enfants, presqu’exclusivement chez les filles.

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La fibrose kystique (mucoviscidose)

La fibrose kystique, ou mucoviscidose, est une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et digestives. Les symptômes apparaissent durant l’enfance et leur gravité varie d’une personne à l’autre. Cette maladie entraîne un épaississement du mucus sécrété dans les sinus, les bronches, l’intestin, le pancréas, le foie et le système reproducteur.

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L'anémie à hématies falciformes

L'anémie à hématies falciformes est aussi appelée drépanocytose, anémie falciforme, anémie drépanocytaire, hémoglobinose S ou, en anglais, sickle cell disease. Cette forme d'anémie chronique et héréditaire se caractérise entre autres par des crises très douloureuses. Relativement répandue, elle frappe surtout les personnes de race noire.

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