Définition de l'amniocentèse

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L’amniocentèse est l’examen le couramment utilisé pour le diagnostic prénatal. Elle vise à prélever un peu de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce liquide contient des cellules et autres substances capables de donner des informations clés sur la santé du fœtus. 

 

Pourquoi pratiquer une amniocentèse ?

L’amniocentèse se réalise généralement entre la 14e et la 20e semaine de grossesse pour détecter une anomalie chromosomique (principalement le Syndrome de Down ou trisomie 21) ainsi que certaines malformations congénitales. Elle peut être pratiquée :

  • quand l’âge de la mère est avancé. A partir de 35 ans, les risques de malformation à la naissance sont élevés.
  • quand les tests sanguins et l’échographie du premier trimestre indiquent un risque d’anomalie chromosomique
  • si une anomalie chromosomique existe chez les parents
  • quand le bébé présente des anomalies à l’échographie du 2ème trimestre

Lorsqu’elle est réalisée, l’amniocentèse permet du même coup de déterminer le sexe du fœtus.

L’examen peut aussi avoir lieu tard, au cours du troisième trimestre de grossesse :

  • pour voir si le fœtus a des poumons développés
  • ou encore pour détecter une infection du liquide amniotique (en cas de retard de croissance, par exemple).

Les résultats d'une amniocentèse

L’examen est réalisé par un obstétricien, à l’hôpital. Il vérifie d’abord la position du fœtus et du placenta en pratiquant une échographie. Celle-ci lui servira de guide pendant l’intervention.

L’examen consiste à insérer une aiguille à travers le ventre et l’utérus. Une fois dans le sac amniotique, le médecin prélève environ 30 ml de liquide puis retire l’aiguille. Le site de ponction est recouvert d’un pansement.

Le test dure dans son ensemble environ 15 minutes et l’aiguille ne reste dans l’utérus qu’une ou deux minutes.

Tout au long de l’examen, le médecin vérifie le rythme cardiaque du fœtus, ainsi que la pression artérielle et la respiration de la mère.

Notons que la vessie de la mère devra être vide avant de pratiquer l’examen.

Le liquide amniotique est ensuite analysé afin :

  • d’établir le caryotype pour l’analyse chromosomique
  • de doser certaines substances présentes dans le liquide, comme l’alpha-foetoprotéine (pour détecter l’existence possible d’une malformation du système nerveux ou de la paroi abdominale du fœtus)

L’amniocentèse est un examen invasif qui peut présenter deux risques principaux :

  • une fausse couche, dans un cas sur 200 à 300 environ (selon les centres)
  • une infection de l’utérus (rare)

Un repos de 24 heures est conseillé après le test. Il est possible de ressentir des crampes abdominales.

 

Quels résultats peut-on attendre d’une amniocentèse ?

Les délais d’analyse varient selon les laboratoires. Le souvent, il faut attendre 3 à 4 semaines avant d’obtenir le caryotype fœtal, mais cela peut être rapide.

Si le nombre de cellules obtenues et analysées est suffisant, les conclusions des études chromosomiques sont d’une fiabilité presque absolue.

En cas d’anomalie détectée, le couple aura le choix de poursuivre la grossesse ou bien demander d’y mettre fin. C’est une décision difficile qui leur revient exclusivement.

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Recherche et rédaction : août 2015