Dépistage de la drépanocytose

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Définition de la drépanocytose

La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire du sang ( précisément de l’hémoglobine) qui est la fréquente des maladies génétiques en France et au Québec.

L'Ile-de-France est la région la touchée (hors DOM-TOM) avec 1/700 nouveau-nés atteints environ. Au total, en France, environ 10 000 personnes seraient atteintes de drépanocytose.

Cette maladie touche principalement les populations d’origine méditerranéenne, africaine et antillaise. Selon les estimations, environ 312 000 nouveau-nés seraient atteints dans le monde, en majorité en Afrique sub-saharienne.

 

Pourquoi faire le dépistage néonatal de la drépanocytose ?

Plus cette maladie est dépistée tôt, meilleure sera la prise en charge et les chances de survie de l’enfant.
En France, un dépistage néonatal est donc proposé systématiquement aux nouveau-nés dont les parents sont originaires de régions à risque. Il est réalisé chez tous les nouveau-nés dans les départements d’Outre-mer.
Au Québec, le dépistage n’est pas systématique ni généralisé : depuis novembre 2013, les bébés nés dans les hôpitaux et les maisons de naissances des régions de Montréal et de Laval seulement ont accès à un test de dépistage pour l'anémie falciforme.

 

Quels résultats peut-on attendre d'un dépistage de la drépanocytose ?

Le test de dépistage vise à mettre en évidence la présence de globules rouges anormaux caractéristiques de la maladie, en forme de « faucille ». Aussi appelés drépanocytes, ils ont une forme allongée qui peut être visualisée au microscope (par frottis sanguin). Il est aussi possible d’effectuer un test génétique pour détecter le gène muté.

En pratique, le dépistage néonatal repose sur l’analyse de l’hémoglobine par électrophorèse, une méthode d’analyse qui permet de déceler la présence d’hémoglobine anormale, qui se « déplace » lentement que l’hémoglobine normale lorsqu’on la fait migrer sur un support spécial.

Cette technique peut se faire sur du sang séché, ce qui est le cas lors du dépistage néonatal.

Le test est donc réalisé dans le cadre du dépistage de différentes maladies rares à la 72ème heure de vie chez les nouveau-nés, à partir d’un prélèvement sanguin effectué en piquant le talon. Aucune préparation n’est nécessaire.

 

Quels résultats peut-on attendre d’un dépistage néonatal de la drépanocytose ?

Le résultat d’un seul test est insuffisant pour confirmer le diagnostic. En cas de doute, les parents du nouveau-né concerné seront és et d’autres tests seront effectués pour confirmer le diagnostic et organiser la prise en charge.

Par ailleurs, le test permet de dépister les enfants atteints de la maladie, mais également les enfants non atteints mais porteurs d’un gène muté. Ces enfants ne seront pas malades, mais ils auront un risque de transmettre la maladie à leurs propres enfants. On parle d’eux comme des « porteurs sains » ou des hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose.

Les parents seront également informés du fait qu’il existe un risque de maladie pour leurs autres enfants, et un suivi en génétique leur sera proposé.

Recherche et rédaction : août 2015

 


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