Dépistage de la trisomie 21

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Définition de la trisomie 21

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. En effet, chaque individu possède normalement, dans chacune de ses cellules, 23 paires de chromosomes qui portent le matériel génétique. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, la paire numéro 21 contient un chromosome de trop, soit trois chromosomes (d’où le terme trisomie).

Cette anomalie chromosomique est très fréquente, mais son incidence a diminué significativement dans ieurs pays, depuis la mise en place d’un dépistage prénatal. Aujourd’hui, en France et au Québec, la prévalence est estimée à environ 1/800 naissances.

Plus la femme enceinte est âgée au moment de sa grossesse, sa probabilité d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 est élevée (elle est de 1/1500 à 20 ans, de 1/1000 à 30 ans et de 1/100 à 40 ans environ).

 

Pourquoi faire un dépistage de la trisomie ?

La trisomie 21 se caractérise par une déficience intellectuelle de degré variable, le souvent légère, des traits morphologiques particuliers (yeux « bridés », nuque plate, visage rond, petit nez, etc.) et par un risque de complications telles que des malformations cardiaques et digestives, des problèmes de vision, des maladies auto-immunes et endocriniennes (hypothyroïdie, diabète, etc.). L’espérance de vie est d’environ 55 ans. Toutes ces complications sont variables d’une personne atteinte à l’autre, et il est impossible de « prédire » le degré de handicap de l’enfant à naître.

En France comme dans de nombreux pays occidentaux (dont le Canada), on propose donc à toutes les femmes enceintes un dépistage de la trisomie fondé sur l’échographie (mesure de la clarté nucale vers 12 semaines d'aménorrhée) et sur le dosage de certains marqueurs sanguins - des hormones placentaires. Ce test, dit « combiné du 1er trimestre» car il associe prise de sang et échographie, est le utilisé (il existe aussi des marqueurs du deuxième trimestre). Il ne permet toutefois pas de diagnostiquer avec certitude l’anomalie : il évalue simplement le risque d’avoir un fœtus atteint. En cas de probabilité élevée de trisomie (risque estimé supérieur à 1/250), il sera possible d’effectuer une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste afin d’obtenir un diagnostic (grâce au caryotype fœtal).

Il existe également un nouveau test, proposé par certains laboratoires privés, qui permet par une simple prise de sang effectuée chez la mère de dépister cette anomalie chromosomique (en analysant l’ADN du fœtus qui circule dans le sang de la mère) avec une fiabilité de de 99%. Ce test, appelé diagnostic prénatal non invasif (DPNI) ou test prénatal non invasif, est déjà utilisé en Suisse et en Allemagne à large échelle. Faute de remboursement par la Sécurité sociale, il est encore très marginal en France.

En 2013, le Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) a estimé, dans un communiqué, que si ce test était mis en œuvre pour la trisomie 21, il « permettrait de diminuer encore la fréquence des prélèvements invasifs (type amniocentèse) chez les femmes à risque élevé (>1/250). Le DPNI doit pouvoir être proposé rapidement à ces patientes à risque. On estime que 90 à 95 % des examens invasifs pourraient être évités, quand le DPNI est rassurant ».

Rappelons que l’amniocentèse est associée à un risque de fausse-couche variant de 0,5 à 1,5%.

 

Quels résultats peut-on attendre d'un dépistage de la trisomie ?

Le dépistage se fait sur un simple prélèvement sanguin, effectué au pli du coude à partir de la 11ème semaine de grossesse environ.

Bien qu’il existe ieurs techniques, elles consistent toutes à quantifier l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère pour mettre en évidence la fraction d’ADN en excès provenant d’un éventuel chromosome surnuméraire (le 21, mais aussi par exemple le 18 ou le 13). La méthode la utilisée actuellement est appelée « quantification par séquençage massif en parallèle à haut débit » (ou next generation sequencing).

Le DPNI ne peut être réalisé que dans des laboratoires très spécialisés.

 

Quels résultats peut-on attendre du dépistage de la trisomie 21 ?

Chez une femme à risque élevé de donner naissance à un fœtus trisomique, le fait que les résultats du DPNI soient rassurants permet d’éviter dans la majorité des cas de poursuivre les examens et de rassurer les parents.

Si, en revanche, le DPNI révèle une anomalie, le résultat doit être confirmé par un prélèvement invasif (amniocentèse ou biopsie du trophoblaste) pour analyser le caryotype fœtal et obtenir un diagnostic certain.

En cas de trisomie avérée, la décision de poursuivre ou non la grossesse appartient bien sûr aux parents.

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Recherche et rédaction : août 2015