La maladie de Cacchi et Ricci

La maladie de Cacchi et Ricci


 

La maladie de Cacchi et Ricci – la fréquente des malformations congénitales de l'appareil urinaire – est une affection bénigne en elle-même. Toutefois, elle favorise la formation de calculs rénaux qui peuvent être à l'origine de complications telles que des douleurs et des infections. Il n'existe pas de traitement spécifique.

La maladie de Cacchi et Ricci, qu'est-ce que c'est ?

Définition

La maladie de Cacchi et Ricci est une affection rénale caractérisée par la dilatation des tubes collecteurs rénaux, de petits canaux situés en bout de néphron (unité fonctionnelle du rein), en amont des cavités rénales appelées calices. Cette pathologie, également appelée ectasie tubulaire congénitale, est communément désignée sous les termes de rein-éponge ou rein médullaire en éponge en raison de l'aspect des reins.

Les deux reins sont atteints dans 70 % des cas.

Fréquemment, cette affection est bénigne et n'entraîne aucune conséquence. Mais elle peut s'accompagner d'anomalies métaboliques entraînant la formation de calculs rénaux  d'oxalate de calcium (lithiase rénale oxalo-calcique). Leur migration dans les cavités rénales peut être à l'origine de diverses complications.

Causes

Cette pathologie est due à une anomalie congénitale des reins, parfois dans un contexte familial.

Diagnostic

La maladie de Cacchi et Ricci est souvent découverte chez des personnes dans leur deuxième ou troisième décennie, lorsque la présence de calculs rénaux est suspectée, suite à une urographie intraveineuse. Cet examen  radiologique permet d'explorer les reins et les voies urinaires après opacification par injection intraveineuse d'un produit de contraste opaque aux rayons  X à base d'iode. Il est de en souvent remplacé par un bilan par uroscanner, devenu l'examen de référence.

Chez 30 à 50 % des patients, le bilan biologique révèle des anomalies métaboliques.  L'élimination du calcium dans les urines peut être anormalement élevée (hypercalciurie), et celle d'acide citrique inférieure aux valeurs normales (hypocitraturie).

Chez les patients atteints d'une forme bénigne de la maladie sans lithiase rénale, le diagnostic pourra être réalisé de façon fortuite. Mais le souvent, la malformation passera inaperçue.

Les personnes concernées

La maladie de Cacchi et Ricci est la fréquente des malformations congénitales de l'appareil urinaire. L'absence fréquente de symptômes rend difficile l'évaluation du nombre de cas, et les estimations sont parfois contradictoires. Une étude a montré que les sujets maghrébins sont beaucoup rarement atteints, ce qui laisse supposer des variations selon les ethnies.

Cette affection est responsable de 12 à 20 % des lithiases rénales de type oxalo-calcique, avec une nette prédominance féminine.

Facteurs de risque

La maladie de Cacchi et Ricci peut être associée à d'autres malformations telles que le syndrome d'Ehlers-Danlos, l'hémihypertrophie congénitale, le syndrome de Beckwith-Wiedemann ou le syndrome de Caroli, ce qui suggère l'implication de déterminants génétiques.

Les symptômes de la maladie de Cacchi et Ricci

Coliques néphrétiques

Lorsque les calculs se bloquent dans les voies urinaires, leur obstruction se traduit par des coliques néphrétiques, qui se manifestent par des douleurs aiguës dans la région lombaire.

Infections urinaires

La stagnation de l'urine en amont des voies excrétrices peut provoquer une infection urinaire, qui induit des sensations de brûlure parfois accompagnées de fièvre. L'infection peut constituer un signe inaugural d'une pathologie jusque là ignorée. Dans les formes compliquées, les infections à répétition sont fréquentes.

Hématurie

La perte de sang dans les urines, observée au niveau micro- ou macroscopique, est également fréquemment rapportée comme l'un des premiers signes orientant le diagnostic.

Autres symptômes

  • Douleurs chroniques
  • Complications des traitements à répétition
  • Évolution possible vers une néphrocalcinose (dépôt de petites calcifications microscopiques dans le tissu rénal, provoquant une émission d'urine très abondante) et vers une insuffisance rénale chronique

Traitements de la maladie de Cacchi et Ricchi

En l'absence de traitement spécifique de la maladie de Cacchi et Ricci, la prise en charge repose sur les moyens thérapeutiques classiques utilisés pour traiter les lithiases rénales et leurs complications.

Prise en charge des coliques néphrétiques

Chez les personnes souffrant de coliques néphrétiques simples, le traitement médical s'effectue en ambulatoire et vise avant tout à soulager la douleur. Les  anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) représentent le traitement de référence.

Des antalgiques (paracétamol ou morphiniques en cas de fortes douleur) ou des antispasmodiques peuvent être prescrits en association avec les AINS, ou s'y substituer si nécessaire.

Les manifestations infectieuses doivent être surveillées et imposent un traitement antibiotique.

Les coliques néphrétiques aiguës compliquées nécessitent une hospitalisation et le drainage des urines en urgence.

Traitement curatif des calculs rénaux

Sur le long terme, différentes techniques peuvent être mises en œuvre pour fragmenter les calculs rénaux et permettre leur élimination. Le choix dépend de leur localisation et de leur taille, mais certaines formes compliquées de la maladie restent difficiles à prendre en charge.

  • La lithotritie (ou lithotripsie) extra-corporelle utilise des ondes de choc pour détruire de gros calculs.
  • Face à des calculs rénaux résistants à la technique précédente ou multiples, l'urétérorénoscopie souple avec laser est souvent préférée. Elle permet de fragmenter les lithiases à l'aide d'une fibre laser introduite par les voies naturelles (passage par l'urètre), mais est contre-indiquée quand il existe des lithiases diffuses de tout l'arbre urinaire.
  • La chirurgie percutanée nécessite une intervention sous anesthésie générale et traitement antibiotique.
  • Dans les cas les sévères, des médicaments peuvent être indiqués pour réduire le taux d'oxalate de calcium, en cause dans la formation de la plupart des lithiases.

Cures thermales

Les cures thermales ont leur place comme traitement adjuvant pour faciliter l'expulsion des débris de calculs et prévenir les récidives de coliques néphrétiques.

Prévention des lithiases

La prévention de la formation des lithiases rénales et des récidives de coliques néphrétiques repose sur des mesures diététiques. On conseille de boire en abondance (au moins deux litres par jour), de préférence des eaux pauvres en calcium, de réduire les apports en protéines animales et la consommation de sel, d'augmenter la consommation de fruits et légumes, particulièrement d'oranges et de citrons riches en citrates, et de supprimer les aliments riches en oxalate (oseille, épinards, cacao…).

En fonction de la composition des calculs, des compléments nutritionnels peuvent être utiles.

La phytothérapie (plantes aux propriétés dirurétiques) et l'homéopathie peuvent également être essayés en prévention des récidives.

Rédaction : Marielle Mayo, journaliste scientifique,

Décembre 2018

 

    • Maladie de Cacchi et Ricci. Remarques radiologiques, épidémiologiques et biologiques. Étienne Thomas, Yannick Witte, Jean Thomas, Gabriel Arvis, Service d'Urologie, Hôpital Tenon, Paris, France. Progrès en urologie (2000), 10, 29-35.
    • Lithiase rénale et maladie de Cacchi et Ricci. Clinique. Radiologie. Biologie. Épidémiologie. Traitement néphro-urologique et thermal. Jean Thomas,Étienne Thomas, Yannick Witte. Presse thermale et climatique 2001; 138: 125-130.
    • Une jeune femme a des coliques néphrétiques à répétition. Maladie de Cacchi-Ricci, Le concours médical, situations pratiques.Tome 135, n°1, janvier 2013.